DENOMINACIÓN Genetics and genomics Platform

DESCRIPCIÓN

The Genetics / Genomics Platform provides technical / scientific service, both for research and clinical assistance. We apply traditional techniques within Molecular / Genomic Biology such as sanger sequencing, fragment analysis, study of variations in the number of copies. For all those genetic techniques there is an external certification; EQA-EMQN. We have the Authorization as a Diagnostic Center by the GV Health Department and we are a reference center in the Basque Country as a Genetics Laboratory for Preimplantation Genetic Diagnosis.

ÁMBITOS DE APLICACIÓN

Diagnóstico in vitro

EQUIPOS Y COMPONENTES MÁS DESTACADOS

  • Analizadores genéticos 3500, SeqStudio y ABI 3130XL (ThermoFisher)

    Para secuenciación Sanger y análisis de fragmentos (MLPA, QMPSF, análisis de VNTR, microsatélites, etc.). Nos provee de una capacidad de análisis de 1600 muestras/día. Todos los equipos tienen un contrato de mantenimiento preventivo, así como controles y validaciones periódicas.

  • Escaner SureScan Microarray (Agilent Technologies)

    Para el estudio de microarrays, tanto de CGH (cambios en el número de copias) como de expresión de mRNA y microRNAs.

  • Plataforma de secuenciación masiva Ion GeneStudio S5 PLUS y 2 robots Ion Chef System (Ion Torrent-ThermoFisher).

    Permite hacer estudio de secuenciación masiva: paneles de genes, exomas completos, transcriptomas, genotipado, estudios de microbiota, tipificación de virus, estudios de aneuploidías o deleciones-inserciones.

  • Sistema QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR

    La necesidad de adquirir un equipo que os permita hacer genotipado con una capacidad media, además de estudios de expresión génica y estudios de smallRNAs. Se basa en una de las tecnologías más robustas para este fin, que son las sondas TaqMan par PCR cuantitativa a tiempo real y con una gran flexibilidad, que va desde un único tubo, pasando por placas de 96 y 384 pocillos, hasta arrays de 12000 puntos en una carrera

  • Sistema QX200 Droplet Digital PCR (BioRad)

    Permite realizar cuantificaciones absolutas de moléculas de ADN y ARN de manera más precisa y con mayor sensibilidad, permitiendo detectar eventos extremadamente raros tanto a nivel de DNA, como de expresión génica o microRNAs. Sus aplicaciones son muchas: detección de mutaciones, estudios de variación en el número de copias, expresión, estudios de small RNA, genotipado mediante sondas TaqMan

SERVICIOS OFRECIDOS POR EL ACTIVO

Análisis de cambios en el número de copias

Mediante análisis de fragmentos, PCR cuantitativa, PCR digital o por CGH arrays

Detección de SARS-CoV2

Mediante RT-PCR y PCR digital

Diagnóstico preimplantacional

Estudio de biopsias embrionarias para selección de embriones sanos

Diagnótico molecular

Estudios moleculares de enfermedades de origen genético

Servicio de genotipado

Mediante el estudio de paneles de variantes polimórficas (SNPs)

Servicios de secuenciación masiva

Estudio mediante paneles dirigiros, tanto comerciales como a medida. Estudios de exomas completos y de transcriptomas

Servicios de Secuenciación Sanger

Servicio técnico de secuenciación clásica Sanger

ENTIDAD QUE GESTIONA EL ACTIVO

ENTIDAD QUE GESTIONA EL ACTIVO
ASOCIACIÓN INSTITUTO INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOCRUCES BIZKAIA
Persona de contacto:
Ana Belén De la Hoz Rastrollo
anabelen.hozdelarastrollo@osakidetza.eus