Genetics and genomics Platform
DESCRIPCIÓN
The Genetics / Genomics Platform provides technical / scientific service, both for research and clinical assistance. We apply traditional techniques within Molecular / Genomic Biology such as sanger sequencing, fragment analysis, study of variations in the number of copies.
For all those genetic techniques there is an external certification; EQA-EMQN.
We have the Authorization as a Diagnostic Center by the GV Health Department and we are a reference center in the Basque Country as a Genetics Laboratory for Preimplantation Genetic Diagnosis.
EQUIPOS Y COMPONENTES MÁS DESTACADOS
Analizadores genéticos 3500, SeqStudio y ABI 3130XL (ThermoFisher)Para secuenciación Sanger y análisis de fragmentos (MLPA, QMPSF, análisis de VNTR, microsatélites, etc.). Nos provee de una capacidad de análisis de 1600 muestras/día. Todos los equipos tienen un contrato de mantenimiento preventivo, así como controles y validaciones periódicas.
Para el estudio de microarrays, tanto de CGH (cambios en el número de copias) como de expresión de mRNA y microRNAs.
Permite hacer estudio de secuenciación masiva: paneles de genes, exomas completos, transcriptomas, genotipado, estudios de microbiota, tipificación de virus, estudios de aneuploidías o deleciones-inserciones.
La necesidad de adquirir un equipo que os permita hacer genotipado con una capacidad media, además de estudios de expresión génica y estudios de smallRNAs. Se basa en una de las tecnologías más robustas para este fin, que son las sondas TaqMan par PCR cuantitativa a tiempo real y con una gran flexibilidad, que va desde un único tubo, pasando por placas de 96 y 384 pocillos, hasta arrays de 12000 puntos en una carrera
Permite realizar cuantificaciones absolutas de moléculas de ADN y ARN de manera más precisa y con mayor sensibilidad, permitiendo detectar eventos extremadamente raros tanto a nivel de DNA, como de expresión génica o microRNAs. Sus aplicaciones son muchas: detección de mutaciones, estudios de variación en el número de copias, expresión, estudios de small RNA, genotipado mediante sondas TaqMan
SERVICIOS OFRECIDOS POR EL ACTIVO
Análisis de cambios en el número de copias
Detección de SARS-CoV2
Diagnóstico preimplantacional
Diagnótico molecular
Servicio de genotipado
Servicios de secuenciación masiva
Servicios de Secuenciación Sanger
ENTIDAD QUE GESTIONA EL ACTIVO
ASOCIACIÓN INSTITUTO INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOCRUCES BIZKAIA
Persona de contacto: Ana Belén De la Hoz Rastrollo
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