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DENOMINACIÓN

Plataforma de Genética Genómica

DESCRIPCIÓN

La Plataforma de Genética/Genómica da servicio técnico/científico, tanto a la investigación como a la asistencia clínica. Aplicamos técnicas tradicionales dentro de la Biología Molecular/Genómica como es la secuenciación sanger, análisis de fragmentos, estudio de variaciones en el número de copias.
Para todas aquellas técnicas genéticas existe una certificación externa; EQA-EMQN.
Contamos con la Autorización como Centro Diagnóstico por el Dpto. de Salud del GV y somos centro de referencia en Euskadi como Laboratorio de Genética para Diagnóstico Genético Preimplantacional.

EQUIPOS Y COMPONENTES MÁS DESTACADOS

Para secuenciación Sanger y análisis de fragmentos (MLPA, QMPSF, análisis de VNTR, microsatélites, etc.). Nos provee de una capacidad de análisis de 1600 muestras/día. Todos los equipos tienen un contrato de mantenimiento preventivo, así como controles y validaciones periódicas.

Para el estudio de microarrays, tanto de CGH (cambios en el número de copias) como de expresión de mRNA y microRNAs.

Permite hacer estudio de secuenciación masiva: paneles de genes, exomas completos, transcriptomas, genotipado, estudios de microbiota, tipificación de virus, estudios de aneuploidías o deleciones-inserciones.

La necesidad de adquirir un equipo que os permita hacer genotipado con una capacidad media, además de estudios de expresión génica y estudios de smallRNAs. Se basa en una de las tecnologías más robustas para este fin, que son las sondas TaqMan par PCR cuantitativa a tiempo real y con una gran flexibilidad, que va desde un único tubo, pasando por placas de 96 y 384 pocillos, hasta arrays de 12000 puntos en una carrera

Permite realizar cuantificaciones absolutas de moléculas de ADN y ARN de manera más precisa y con mayor sensibilidad, permitiendo detectar eventos extremadamente raros tanto a nivel de DNA, como de expresión génica o microRNAs. Sus aplicaciones son muchas: detección de mutaciones, estudios de variación en el número de copias, expresión, estudios de small RNA, genotipado mediante sondas TaqMan

SERVICIOS OFRECIDOS POR EL ACTIVO

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1022

Análisis de cambios en el número de copias

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1025

Detección de SARS-CoV2

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1020

Diagnóstico preimplantacional

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1019

Diagnótico molecular

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1024

Servicio de genotipado

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1023

Servicios de secuenciación masiva

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1021

Servicios de Secuenciación Sanger

ENTIDAD QUE GESTIONA EL ACTIVO

ASOCIACIÓN INSTITUTO INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOCRUCES BIZKAIA

Persona de contacto: Ana Belén De la Hoz Rastrollo

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